Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale / syndrome de Raine

Définition :

La dysplasie osseuse ostéosclérotique, également appelée syndrome de Raine, est une maladie extrêmement rare caractérisée par une augmentation anormale et généralisée de la densité des os (ostéosclérose), associée à la formation d’os supplémentaires sous la membrane qui recouvre les os (ossification périostique), par des anomalies cérébrales comprenant des dépôts anormaux de calcium dans les tissus cérébraux (calcifications intracérébrales), et des caractéristiques faciales typiques (dysmorphie faciale). La maladie entraîne un décès au cours de la période néonatale.

Cette maladie est causée par des mutations du gène FAM20C, qui joue un rôle important dans la régulation de la minéralisation des os et des dents. Les anomalies de ce gène perturbent la formation normale du tissu osseux et entraînent une densification osseuse excessive et anormale.

La dysplasie osseuse ostéosclérotique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Dans cette maladie, les traits typiques du visage incluent notamment une fontanelle antérieure plus large que la normale, une proéminence des yeux (proptose) avec paupières inférieures tombantes, une racine nasale profondément enfoncée, un petit nez, des oreilles implantées plus bas que la normale, une bouche généralement triangulaire, ainsi qu'un sous-développement du milieu du visage qui entraîne une obstruction des ouvertures situées à l'arrière des cavités nasales, empêchant l'air de circuler entre la cavité nasale et la gorge bas. Certains patients présentent également une augmentation anormale du volume des gencives (hypertrophie gingivale), avec parfois la présence de dents à la naissance, une ouverture dans la partie supérieure de la bouche (fente palatine) ou une luette divisée en deux parties (luette bifide).

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une mâchoire d'aspect plus arrondi que la normale, des côtes irrégulières, ainsi que des atteintes rénales.