Définition :
La pseudoachondroplasie est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par une anomalie du cartilage et de sa transformation progressive en os. Elle se caractérise par une taille généralement normale à la naissance, puis par un ralentissement de la croissance apparaissant le plus souvent pendant la petite enfance, avec une petite taille disproportionnée, des bras et des jambes courts, une démarche dandinante, des genoux arqués ou déviés vers l’intérieur, ainsi qu’une hyperlordose, c’est-à-dire une accentuation de la courbure du bas du dos.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COMP, qui joue un rôle important dans la production de la protéine oligomérique de la matrice cartilagineuse. Cette protéine est essentielle à l’organisation du cartilage et au bon fonctionnement des articulations. Les mutations de COMP perturbent le fonctionnement des cellules du cartilage, ce qui entraîne les anomalies de croissance et les atteintes articulaires observées dans cette maladie.
La pseudoachondroplasie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, une hyperlaxité ligamentaire, des douleurs articulaires, une limitation progressive de la mobilité, une atteinte des hanches, des genoux, des chevilles, des épaules ou des coudes, ainsi qu’une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations. Les traits du visage et la taille du crâne sont habituellement normaux, ce qui permet de la distinguer de l’achondroplasie.
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