Hémimélie tibiale isolée

L’hémimélie tibiale est une anomalie congénitale très rare du développement des membres inférieurs. Elle se caractérise par un développement anormal du tibia, l’un des deux os de la jambe. Elle peut toucher une seule jambe ou les deux et sa sévérité est très variable.

La majorité des cas d’hémimélie tibiale isolée surviennent de manière sporadique, c’est-à-dire chez une personne sans autre membre de la famille atteint. De rares familles comportant plusieurs personnes atteintes ont toutefois été décrites.

Le tibia peut être simplement plus court ou moins développé, ou être partiellement ou complètement absent. Le péroné est généralement présent, mais sa forme et sa position peuvent être modifiées. Le membre atteint est souvent plus court, ce qui peut entraîner une différence de longueur entre les deux jambes lorsque l’atteinte est unilatérale.

Le genou peut également être concerné. La rotule et certains muscles ou ligaments qui assurent la stabilité du genou peuvent être normalement développés, peu développés ou absents. Le genou peut présenter une limitation des mouvements, une instabilité ou, dans certaines formes, une luxation. Des anomalies du pied et de la cheville sont fréquentes. Le pied peut notamment être orienté vers l’intérieur et vers le bas (pied bot) et certains orteils peuvent être en nombre anormal ou présenter des anomalies de développement.

L’atteinte est bilatérale chez environ un tiers des patients. Lorsque les deux jambes sont concernées, la sévérité peut être différente d’un côté à l’autre.

Les conséquences fonctionnelles dépendent principalement de l’importance de l’atteinte du tibia, de la stabilité du genou et de la position du pied.