Syndrome EEM

Le syndrome EEM, aussi appelé syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire, est une maladie génétique extrêmement rare. Elle associe principalement des cheveux clairsemés et des anomalies dentaires, des malformations des mains et/ou des pieds et une atteinte progressive de la vision.

Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Les cheveux sont généralement peu abondants dès l’enfance et peuvent être fins, courts ou clairsemés. Les sourcils et les cils peuvent également être moins fournis. Certaines personnes présentent aussi des dents absentes ou moins nombreuses que la normale.

Les mains et les pieds peuvent présenter une malformation appelée ectrodactylie. Elle correspond à l’absence ou au développement insuffisant d’un ou plusieurs doigts ou orteils, souvent au centre de la main ou du pied, pouvant donner un aspect de main ou de pied fendu. Les mains sont souvent plus atteintes que les pieds. D’autres anomalies des doigts ou des orteils peuvent également être présentes. Certains peuvent être soudés entre eux (syndactylie), rester courbés ou, plus rarement, être en nombre supérieur à la normale.

Une manifestation importante du syndrome est l’atteinte de la macula, la partie centrale de la rétine qui permet notamment de voir les détails, de lire et de reconnaître les visages. Cette atteinte, appelée dystrophie maculaire, apparaît généralement au cours de l’enfance ou de l’adolescence et entraîne une diminution progressive de la vision centrale. L’importance de la baisse de vision varie d’une personne à l’autre.

Les manifestations du syndrome EEM peuvent être variables d’une personne à l’autre. La prise en charge dépend des atteintes présentes et peut notamment concerner la vision, les dents ainsi que les malformations des mains et des pieds.