Syndrome de grande taille - gros orteils longs - épiphyses surnuméraires multiples
Définition
Le syndrome de grande taille–gros orteils longs–épiphyses surnuméraires multiples, aussi appelé chondrodysplasie épiphysaire de type Miura, est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par une grande taille.
Cette maladie est causée par des mutations activatrices du gène NPR2. Ce gène permet de fabriquer un récepteur qui participe à la régulation de la croissance des os longs. Lorsque ce récepteur est trop actif, il stimule excessivement la croissance du cartilage situé au niveau des zones de croissance des os, ce qui contribue à l’allongement des os et à la grande taille.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Une mutation peut également apparaître pour la première fois chez une personne sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo.
Les personnes atteintes présentent généralement une grande taille proportionnée, avec des membres longs. Les doigts et les orteils sont souvent longs et fins (arachnodactylie), avec des gros orteils particulièrement longs et parfois volumineux. Une scoliose peut apparaître au cours de la croissance. Des anomalies de l’axe des membres inférieurs peuvent également être présentes, notamment une coxa valga, c’est-à-dire une orientation particulière de la partie supérieure du fémur, ainsi que des déformations en valgus au niveau des hanches, des genoux ou des chevilles.
Sur les radiographies des mains et des pieds, on peut observer plusieurs pseudoépiphyses, c’est-à-dire des zones d’ossification donnant l’apparence de centres de croissance supplémentaires. Ces anomalies radiologiques sont caractéristiques de la maladie. Une complication particulière peut toucher la hanche pendant la croissance : l’épiphysiolyse fémorale supérieure. Elle correspond au glissement de l’extrémité supérieure du fémur au niveau de sa zone de croissance et peut provoquer une douleur de la hanche, de la cuisse ou du genou ainsi qu’une boiterie.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Certaines personnes présentent essentiellement une grande taille et des gros orteils longs, tandis que d’autres développent des déformations des membres, une scoliose ou des complications au niveau des hanches.
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