Définition :
La dysplasie mésomélique type Langer, aussi appelée nanisme mésomélique type Langer, est une maladie rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille sévèrement disproportionnée, liée à un raccourcissement important des segments intermédiaires des membres, appelé raccourcissement mésomélique, associé à un raccourcissement des segments des membres situés à proximité du tronc, comme les bras et les cuisses, appelé raccourcissement rhizomélique. Ces anomalies touchent à la fois les membres supérieurs et les membres inférieurs.
Cette maladie est causée par des anomalies du gène SHOX, qui joue un rôle important dans la croissance et le développement des os longs. Dans la dysplasie mésomélique type Langer, les deux copies du gène SHOX sont généralement altérées, ce qui entraîne un déficit complet ou quasi complet de la fonction de ce gène. Cela explique que la maladie soit plus sévère que la dyschondrostéose de Léri-Weill, qui est le plus souvent liée à l’altération d’une seule copie de SHOX.
La dysplasie mésomélique type Langer est héritée de manière pseudo-autosomique récessive. Cela signifie que le gène SHOX est situé dans une région particulière des chromosomes sexuels X et Y, appelée région pseudo-autosomique, présente chez les filles comme chez les garçons. La maladie apparaît lorsque les deux copies du gène SHOX sont altérées. Lorsque les deux parents transmettent chacun une copie altérée de SHOX, l’enfant peut être atteint de dysplasie mésomélique type Langer.
Cette maladie se caractérise notamment par des déformations importantes des membres, en particulier des avant-bras, des poignets et des jambes, avec une déformation de l’extrémité supérieure de l’os du bras (tête humérale), une courbure de la partie centrale de l’os de l’avant-bras (angulation de la diaphyse radiale), une déformation des os du poignet (carpe), un raccourcissement de la partie supérieure du fémur reliant la tête de l’os à la hanche (col fémoral), une absence ou un sous-développement de la partie supérieure de l’os externe de la jambe.
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