Définition :
La dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens, anciennement appelée dysplasie tchèque, est une maladie rare du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par des douleurs articulaires apparaissant le plus souvent dans l’enfance tardive ou à l’adolescence, associées à une atteinte progressive du cartilage des hanches, des genoux, des épaules et de la colonne vertébrale, pouvant conduire à une arthrose précoce. Contrairement à d’autres collagénopathies de type II plus sévères, la taille est souvent normale ou peu diminuée.
Cette maladie est liée à des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène joue un rôle essentiel dans la structure du cartilage, le développement du squelette, le fonctionnement des articulations, mais aussi dans certains tissus extrasquelettiques comme le corps vitré de l’œil et l’oreille interne.
La dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Un patient atteint peut avoir hérité de la mutation d’un parent également atteint. Certains cas peuvent également correspondre à une mutation apparue spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un raccourcissement des os de certains orteils, en particulier du troisième et/ou du quatrième orteil, donnant l’impression que les deux premiers orteils sont anormalement longs. Les radiographies peuvent montrer des vertèbres aplaties, appelées platyspondylie, une diminution des espaces entre les vertèbres, des anomalies des épiphyses, ainsi qu’une déviation ou une déformation progressive de la colonne vertébrale. Une perte auditive progressive peut également être observée chez certains patients.
Ressources utiles :
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