Syndrome APECED ou polyendocrinopathie auto-immune type 1
Définition
Le syndrome APECED (Autoimmune PolyEndocrinopathy–Candidiasis–Ectodermal Dystrophy), aussi appelé polyendocrinopathie auto-immune de type 1, est une maladie auto-immune rare dans laquelle le système immunitaire attaque plusieurs organes, en particulier des glandes endocrines, mais aussi parfois la peau, les muqueuses et d’autres organes.
Même s’il s’agit d’une maladie auto-immune, l’APECED est le plus souvent d’origine génétique. Il est causé par des mutations du gène AIRE, qui joue un rôle essentiel dans l’apprentissage du système immunitaire à reconnaître les cellules et les protéines de l’organisme comme appartenant au « soi », notamment au niveau du thymus. Lorsque AIRE ne fonctionne pas correctement, certaines cellules immunitaires capables d’attaquer l’organisme peuvent échapper aux mécanismes de contrôle et favoriser le développement de manifestations auto-immunes.
Cette maladie est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre. L’hypoparathyroïdie est l’une des manifestations les plus fréquentes. Elle peut entraîner une diminution du taux de calcium dans le sang (hypocalcémie) et provoquer des signes comme des fourmillements, des crampes ou des spasmes musculaires. La maladie peut aussi toucher les glandes surrénales et provoquer une insuffisance surrénalienne, pouvant se manifester notamment par une fatigue importante, une perte de poids ou des malaises.
En plus des atteintes hormonales, les patients peuvent présenter une candidose chronique, c’est-à-dire des infections répétées dues à un champignon du genre Candida, notamment au niveau de la bouche, de la peau ou d’autres muqueuses. Des atteintes de la peau, des ongles ou des dents peuvent également être observées. Plus rarement, d’autres organes peuvent être concernés, notamment le foie, les poumons, les yeux ou les reins.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypoparathyroïdie.
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