Syndrome de Robinow
Définition
Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare qui touche plusieurs parties de l’organisme. Il se caractérise principalement par un raccourcissement des membres, des particularités du visage et des anomalies des organes génitaux externes. Des anomalies des vertèbres et des côtes peuvent également être présentes, en particulier dans certaines formes.
Il existe deux grandes formes de syndrome de Robinow :
- Le syndrome de Robinow autosomique dominant, généralement associé à des manifestations squelettiques plus modérées.
- Le syndrome de Robinow autosomique récessif, généralement associé à des anomalies du squelette plus marquées, notamment au niveau des vertèbres et des côtes.
Le syndrome de Robinow peut être causé par des mutations de plusieurs gènes. Les formes autosomiques dominantes peuvent être liées aux gènes WNT5A, DVL1, DVL3 ou FZD2. Les formes autosomiques récessives peuvent être liées aux gènes ROR2 ou, beaucoup plus rarement, NXN.
Ces gènes participent à des mécanismes qui permettent aux cellules de communiquer entre elles pendant le développement embryonnaire. Ces signaux jouent notamment un rôle important dans la formation du squelette, des membres, du visage et de plusieurs organes.
Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Certaines formes sont héritées selon un mode autosomique dominant, tandis que d’autres sont héritées de manière autosomique récessive.
Une petite taille est fréquente. Le raccourcissement des membres touche particulièrement les avant-bras et les jambes et est appelé mésomélie. Les mains et les pieds peuvent également être courts, avec une brachydactylie (doigts ou orteils courts) et parfois une clinodactylie (courbure d’un doigt).
Les particularités du visage peuvent comprendre un front large et proéminent, des yeux plus espacés que la normale, une partie moyenne du visage peu développée, une racine du nez large ou aplatie et un nez court avec des narines orientées vers l’avant. Des anomalies de la bouche et des dents peuvent également être présentes, notamment des gencives épaissies, une langue de forme particulière, des dents absentes, supplémentaires ou apparaissant avec retard selon les personnes et la forme de la maladie.
Des anomalies des vertèbres et des côtes peuvent être présentes. Elles sont généralement beaucoup plus marquées dans la forme autosomique récessive classique, notamment celle liée à ROR2. Certaines vertèbres peuvent être incomplètement formées (hémivertèbres) ou fusionnées, certaines côtes peuvent être fusionnées, et une scoliose peut se développer.
Des anomalies des organes génitaux externes sont fréquentes. Chez les garçons, elles peuvent notamment comprendre un pénis de petite taille ou une absence de descente d’un ou des deux testicules dans les bourses (cryptorchidie).
Plus rarement, des malformations cardiaques, des anomalies des reins et des voies urinaires, des difficultés respiratoires ou des troubles de l’audition peuvent être observés.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Elles dépendent notamment de la forme de syndrome de Robinow et du gène impliqué. Le développement intellectuel est généralement normal, même si des difficultés du développement peuvent être présentes chez certaines personnes.
Ressources utiles
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