Définition
L’hyperparathyroïdie isolée familiale liée à CDC73 est une maladie génétique rare dans laquelle une ou plusieurs glandes parathyroïdes deviennent trop actives et produisent trop d’hormone parathyroïdienne (PTH). Cet excès de PTH entraîne généralement une augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie). On parle de forme isolée lorsque l’hyperparathyroïdie constitue la principale manifestation identifiée chez le patient.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CDC73, anciennement appelé HRPT2. Ce gène permet la fabrication de la parafibromine, une protéine qui participe notamment au contrôle de la multiplication des cellules. CDC73 agit comme un gène suppresseur de tumeur : lorsque sa fonction est altérée, certaines cellules des glandes parathyroïdes peuvent se multiplier de manière excessive et former une tumeur.
La maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Chez certains patients, la mutation peut apparaître spontanément ; il s’agit alors d’une mutation de novo. Les manifestations et l’âge d’apparition de la maladie peuvent varier d’une personne à l’autre.
L’hyperparathyroïdie peut être diagnostiquée relativement précocement et être liée à l’atteinte d’une ou de plusieurs glandes parathyroïdes. L’hypercalcémie peut provoquer une fatigue, une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses, une fragilité osseuse ou des calculs rénaux, mais certains patients peuvent rester longtemps sans symptôme.
Les formes liées à CDC73 sont particulièrement importantes à identifier car elles sont associées à un risque accru de carcinome parathyroïdien. Par ailleurs, une hyperparathyroïdie initialement considérée comme isolée peut appartenir au spectre plus large des maladies liées à CDC73, qui comprend notamment le syndrome d’hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire. Une surveillance adaptée est donc nécessaire.
Ressources utiles
📘 Documents
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner