iPPSDs (pseudohypoparathyroïdies)

Définition :

Les iPPSD ( pourInactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders), ou pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP, regroupent un ensemble de maladies rares, liées à un dysfonctionnement de la voie de signalisation PTH/PTHrP – Gsα – AMPc – PKA.

Autrefois désignées sous le nom de pseudohypoparathyroïdies (PHP), ces pathologies sont caractérisées par une résistance à l’action de la PTH (parathormone), l’hormone qui aide à maintenir un taux de calcium normal dans le sang. Dans ces pathologies, la PTH peut être produite en quantité suffisante, parfois même augmentée, mais l’organisme y répond mal : le signal n’est pas transmis correctement dans les cellules, ce qui peut entraîner une hypocalcémie (diminution du calcium dans le sang) et souvent une hyperphosphatémie (augmentation du phosphate dans le sang).

La nomenclature iPPSD permet aujourd’hui de regrouper ces maladies de façon plus cohérente, en fonction de la voie atteinte, avec des entités allant notamment de iPPSD1 à iPPSD6. Elle inclut aussi des maladies très rares du même spectre, qui peuvent partager certains signes (notamment osseux, cutanés ou hormonaux), sans présenter systématiquement un tableau complet de résistance à la PTH (par exemple certaines formes associées à des ossifications).

• iPPSD1 : Chondrodysplasie de Blomstrand ; Maladie d’Eiken
• iPPSD2 : PHP1A ; PHP1C ; PPHP ; OHA ; HOP
• iPPSD3 : PHP1B
• iPPSD4 : Acrodysostose de type 1
• iPPSD5 : Acrodysostose de type 2
• iPPSD6 : Brachydactylie avec HTA

Ressources utiles :

📘 Documents :

PNDS
Calendrier de suivi
Infographie pathologie

👥 Association de patients :

Associaton K20