Définition
La chondrodysplasie de Blomstrand, ou iPPSD1 (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder type 1), est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des iPPSD , des maladies liées à une altération de la voie de signalisation PTH/PTHrP.
Pendant le développement avant la naissance, une grande partie du squelette se forme progressivement à partir du cartilage selon un processus appelé ossification endochondrale. Dans la chondrodysplasie de Blomstrand, la maturation du cartilage et de l’os est profondément perturbée, avec une maturation osseuse anormalement avancée. Cela entraîne notamment un important retard de croissance avant la naissance, des membres très courts et un thorax étroit pouvant limiter le développement des poumons.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PTH1R. Ce gène permet la fabrication du récepteur de la PTH et de la PTHrP, deux molécules qui interviennent notamment dans le développement et la maturation du cartilage et de l’os. Lorsque ce récepteur ne fonctionne pas correctement, la régulation normale de la croissance osseuse est fortement perturbée.
La chondrodysplasie de Blomstrand est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Elle se caractérise par une atteinte osseuse extrêmement sévère, avec un retard majeur de croissance avant la naissance, des membres très courts, une maturation osseuse très avancée et un thorax de petite taille. Il s’agit d’une forme généralement létale pendant la grossesse ou peu après la naissance, notamment en raison de la sévérité de l’atteinte thoracique et respiratoire.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents et ressources consacrés aux iPPSD.
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