Définition :
La dysplasie mésomélique type Nievergelt, aussi appelée syndrome de Nievergelt, est une maladie rare du développement osseux, caractérisée par un raccourcissement sévère des segments intermédiaires des membres (raccourcissement mésomélique), surtout au niveau des membres inférieurs. Elle se distingue également par des tibias et des os externes de la jambe (fibula) de forme triangulaire ou en losange (rhomboïde), ainsi que par des protubérances osseuses et de petits creux visibles à la surface de la peau (fossettes cutanées).
La cause génétique précise de cette maladie n’est pas encore bien connue. Elle est différente des maladies liées au gène SHOX, comme la dyschondrostéose de Léri-Weill ou la dysplasie mésomélique type Langer.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent une fusion de l’os du bras et de l’avant-bras (synostose radio-ulnaire), un déboîtement de la tête de l’os de l’avant-bras (luxation de la tête radiale), ainsi que des malformations des mains et des pieds, avec parfois une absence de certains doigts ou orteils, associée à une fusion partielle ou totale de deux ou plusieurs doigts ou orteils (oligosyndactylie), des doigts élargis au niveau des articulations et plus fins aux extrémités (doigts fusiformes), une déformation des pieds où la plante est tournée vers l’extérieur, le bord interne incliné vers l’intérieur et la pointe du pied relevée vers le haut (pied supinateur varus équin), une fusion des os de la cheville ou du milieu du pied, une fusion des phalanges, et des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale).
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