iPPSD1 / Maladie d'Eiken
Définition
La maladie d’Eiken, ou iPPSD1 (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorder type 1), est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle appartient au groupe des iPPSD , des maladies liées à une altération de la voie de signalisation PTH/PTHrP.
Dans cette maladie, la formation de l’os à partir du cartilage au cours de la croissance, appelée ossification endochondrale, est retardée. Ce retard touche notamment les épiphyses (extrémités des os), le bassin, le sacrum ainsi que les petits os des mains et des pieds. Des anomalies de forme et de maturation des os peuvent ainsi être visibles sur les radiographies.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène PTH1R. Ce gène permet la fabrication du récepteur de la PTH (hormone parathyroïdienne) et de la PTHrP, deux molécules qui interviennent notamment dans la croissance et la maturation normales du cartilage et de l’os. Dans la maladie d’Eiken, l’altération du fonctionnement de ce récepteur perturbe la maturation normale du squelette.
La maladie d’Eiken est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La maladie se caractérise principalement par une ossification retardée, parfois associée à une petite taille et à des particularités des mains et des pieds, notamment des os courts ou des épiphyses de forme inhabituelle. La sévérité des manifestations peut varier d’une personne à l’autre.
Chez certains patients, des anomalies de l’éruption dentaire peuvent également être observées. Plus récemment, certaines formes liées à des mutations de PTH1R ont aussi été associées à une résistance à la PTH, pouvant entraîner une baisse du calcium et une augmentation du phosphate dans le sang, mais cette manifestation n’est pas présente chez tous les patients.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents et ressources consacrés aux iPPSD.
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