Mucolipidose type III gamma
Définition
La mucolipidose III gamma (ML III gamma) est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader et de recycler certaines molécules. Elle se manifeste généralement dans la petite enfance par un ralentissement progressif de la croissance, et des anomalies du squelette appelées dysostose multiple. Les épaules, les hanches, les genoux et les articulations des doigts sont particulièrement concernés.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTG, qui permet la production de la sous-unité gamma de l’enzyme N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme participe à la formation du mannose-6-phosphate, un signal permettant de diriger correctement de nombreuses enzymes vers les lysosomes. Lorsque ce mécanisme fonctionne mal, une partie de ces enzymes n’atteint pas correctement les lysosomes. Certaines molécules ne sont alors plus suffisamment dégradées et s’accumulent dans les cellules, ce qui perturbe principalement les os, les articulations et les tissus conjonctifs.
La mucolipidose III gamma est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une raideur progressive des articulations, une diminution de la mobilité des épaules et des hanches, des doigts raides ou fléchis et des douleurs chroniques pouvant devenir importantes. Un syndrome du canal carpien, une atteinte progressive des hanches, une scoliose ou une courbure accentuée du bas du dos (hyperlordose) peuvent également apparaître. Une diminution de la densité osseuse (ostéopénie) est fréquente.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des particularités du visage qui deviennent progressivement plus marquées, une légère opacification de la cornée généralement sans conséquence importante sur la vision et une atteinte des valves du cœur. Une atteinte respiratoire restrictive peut apparaître à l’âge adulte en lien avec les anomalies du thorax et de la colonne vertébrale.
Les capacités intellectuelles sont normales chez la grande majorité des patients ; une légère déficience cognitive n’a été rapportée que chez une faible proportion de personnes atteintes.
Une atteinte de la rétine de type rétinite pigmentaire a été exceptionnellement rapportée chez un patient adulte, mais elle ne constitue pas à ce jour une manifestation caractéristique de la maladie.
Comparée aux mucolipidoses de type II et III alpha/bêta, la mucolipidose III gamma présente généralement une évolution plus lente et moins sévère. Les atteintes osseuses et articulaires peuvent néanmoins entraîner au fil du temps des douleurs chroniques et des limitations importantes de la mobilité.
Ressources utiles
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