Mucolipidose type III alpha/bêta
Définition
La mucolipidose III alpha/bêta (ML III alpha/bêta), anciennement appelée pseudo-polydystrophie de Hurler, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader et de recycler certaines molécules.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTAB, qui permet la production des sous-unités alpha et bêta d’une enzyme appelée N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme est indispensable à la formation du mannose-6-phosphate, un signal permettant de diriger correctement de nombreuses enzymes vers les lysosomes. Lorsque ce mécanisme fonctionne mal, une partie de ces enzymes n’atteint pas correctement les lysosomes. Certaines molécules ne sont alors plus suffisamment dégradées et s’accumulent dans les cellules, ce qui perturbe notamment le fonctionnement des os, des articulations et des tissus conjonctifs.
La mucolipidose III alpha/bêta est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une raideur progressive des articulations, touchant en particulier les épaules, les hanches, les genoux et les mains. Les doigts peuvent devenir raides ou rester fléchis, rendant leur fermeture difficile, et un syndrome du canal carpien peut apparaître. Une diminution de la densité osseuse (ostéopénie ou ostéoporose), une scoliose ou une cyphose ainsi qu’une atteinte progressive des hanches peuvent également entraîner des douleurs et des difficultés pour marcher.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des particularités du visage devenant progressivement plus marquées, une perte auditive, une opacification très discrète de la cornée, des infections respiratoires répétées ainsi qu’une atteinte des valves du cœur. Les capacités intellectuelles sont généralement normales ou seulement légèrement affectées.
L’évolution de la mucolipidose III alpha/bêta est plus lente et généralement moins sévère que celle de la mucolipidose de type II. Les atteintes osseuses et articulaires peuvent néanmoins devenir importantes à l’adolescence ou à l’âge adulte et avoir un retentissement notable sur la mobilité.
Ressources utiles
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