Mucolipidose type III alpha/bêta
Définition :
La mucolipidose III alpha/bêta (ML III alpha/bêta), aussi appelée pseudo-polydystrophie de Hurler, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se manifeste généralement dans l’enfance par une raideur articulaire progressive, des douleurs articulaires, des mains déformées ou difficiles à fermer, une petite taille et des anomalies du squelette appelées dysostose multiple.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTAB, qui permet la production d’une partie d’une enzyme nécessaire au bon adressage des enzymes lysosomales vers les lysosomes. Lorsque ce mécanisme fonctionne mal, plusieurs enzymes ne sont pas correctement dirigées vers les lysosomes, certaines molécules ne sont pas dégradées comme elles devraient l’être et s’accumulent dans les cellules.
La mucolipidose III alpha/bêta est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent des douleurs des hanches, des épaules, des genoux ou des mains, des doigts raides ou fléchis, un syndrome du canal carpien, ainsi que des traits du visage parfois plus marqués. D’autres signes peuvent inclure une perte auditive, une opacification de la cornée, des infections respiratoires répétées, une fatigue, une atteinte cardiaque, notamment des valves du cœur, une scoliose ou une cyphose, ainsi que des difficultés motrices liées aux douleurs et aux raideurs articulaires. L’intelligence est généralement normale ou peu atteinte, et l’évolution est plus lente que dans la mucolipidose de type II.
Ressources utiles :
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