Mucolipidose type II
Définition :
La mucolipidose type II, aussi appelée maladie des cellules à inclusions ou I-cell disease, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se manifeste dès la naissance ou dans la petite enfance par une atteinte sévère de plusieurs organes, avec des traits du visage plus marqués, un retard de croissance, des anomalies du squelette, une hypotonie et un retard du développement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTAB, qui permet la production d’une enzyme nécessaire au bon adressage des enzymes lysosomales vers les lysosomes. Lorsque ce mécanisme fonctionne mal, plusieurs enzymes ne sont pas correctement dirigées vers les lysosomes, certaines molécules ne sont pas dégradées comme elles devraient l’être et s’accumulent dans les cellules.
La mucolipidose de type II est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La mucolipidose de type II se caractérise notamment par une altération de la croissance des os (dysostose multiplexe), une fermeture prématurée des sutures des os du crâne (craniosynostose), des contractures articulaires, une faible densité osseuse, ainsi qu'une peau très fine et translucide (peau parcheminée). La maladie peut également entraîner un rétrécissement progressif des voies respiratoires et une cardiomégalie, c’est-à-dire une augmentation anormale de la taille du cœur. Le pronostic de cette maladie est souvent défavorable, en raison de l'insuffisance cardiorespiratoire qui peut entraîner des décès précoces dans l'enfance.
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