Mucolipidose type II
Définition
La mucolipidose de type II, aussi appelée mucolipidose II alpha/bêta, maladie des cellules à inclusions ou I-cell disease, est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader et de recycler certaines molécules. Elle est généralement présente dès la naissance et se caractérise par une atteinte sévère de la croissance et du squelette, associée à des particularités du visage, des contractures articulaires, une hypotonie (diminution du tonus musculaire) et un retard du développement.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTAB, qui permet la production de deux parties d’une enzyme appelée N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase. Cette enzyme est indispensable à la formation du mannose-6-phosphate, un signal qui permet de diriger correctement de nombreuses enzymes vers les lysosomes.
La mucolipidose de type II est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un retard important de la croissance et des anomalies du squelette appelées dysostose multiple. Celles-ci peuvent comprendre une déformation du thorax et de la colonne vertébrale, des anomalies des os longs, une luxation des hanches, des pieds bots, une faible densité osseuse et parfois une fermeture prématurée des sutures du crâne (craniosynostose). Les articulations deviennent progressivement raides, avec des contractures pouvant limiter fortement les mouvements.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des particularités du visage, une peau épaissie ou indurée, une augmentation du volume des gencives, des hernies, des infections répétées de l’oreille, une perte auditive ainsi qu’un retard important du développement. Une atteinte cardiaque, notamment des valves du cœur, et un rétrécissement progressif des voies respiratoires peuvent également survenir.
La mucolipidose de type II est une maladie sévère et progressive. Les complications respiratoires et cardiaques constituent les principales complications et peuvent réduire l’espérance de vie, avec des décès pouvant survenir précocement au cours de l’enfance.
Ressources utiles
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