Cranio-ostéoarthropathie

Définition :

La cranio-ostéoarthropathie est une forme très rare d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive, touchant principalement les os, les articulations et le crâne.

Elle est causée par des mutations du gène HPGD, qui permet la production d’une enzyme appelée 15-hydroxyprostaglandine déshydrogénase. Cette enzyme participe à la dégradation de la prostaglandine E2, une molécule impliquée dans l’inflammation, la formation osseuse et plusieurs mécanismes du développement. Lorsque cette voie fonctionne mal, la prostaglandine E2 peut s’accumuler et contribuer aux manifestations osseuses, articulaires et crâniennes.

La cranio-ostéoarthropathie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie, même si des signes discrets ont été rapportés chez certains porteurs.

Les signes principaux comprennent un élargissement des extrémités des doigts et parfois des orteils (hippocratisme digital), une formation osseuse anormale sous le périoste, c’est-à-dire sous la membrane qui recouvre les os, des douleurs ou gonflements articulaires, ainsi qu’une fermeture retardée des fontanelles et des sutures du crâne.

D’autres signes peuvent inclure une transpiration excessive, des anomalies cutanées variables, une acro-ostéolyse, c’est-à-dire une résorption des extrémités osseuses des doigts, une clinodactylie, ainsi que des malformations cardiaques congénitales, notamment une persistance du canal artériel.