Cranio-ostéoarthropathie
Définition
La cranio-ostéoarthropathie est une forme très rare d’ostéoarthropathie hypertrophique primitive. Elle touche principalement les os, les articulations, les doigts et le crâne et apparaît généralement pendant l’enfance.
Cette maladie est causée par des mutations des deux copies du gène HPGD. Ce gène participe à l’élimination d’une substance appelée prostaglandine E2, qui joue notamment un rôle dans les os et l’inflammation. Lorsque le gène fonctionne mal, cette substance peut s’accumuler et entraîner les manifestations de la maladie.
La cranio-ostéoarthropathie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
L’un des signes les plus caractéristiques est l’élargissement de l’extrémité des doigts et parfois des orteils, appelé hippocratisme digital. Les ongles peuvent également devenir plus larges et bombés. Chez certaines personnes, les extrémités des os des doigts peuvent progressivement se résorber (acro-ostéolyse) et certains doigts peuvent être légèrement courbés.
Les os longs des bras et des jambes peuvent produire de l’os supplémentaire à leur surface. Cette anomalie peut entraîner un épaississement des membres, des douleurs osseuses ou un gonflement autour des articulations, notamment au niveau des genoux et des chevilles.
Une caractéristique importante de cette forme est la fermeture tardive des fontanelles et des sutures du crâne. Ces zones du crâne restent ouvertes plus longtemps que chez les autres enfants.
Une transpiration excessive, notamment des mains et des pieds, ainsi que certaines anomalies de la peau peuvent également être présentes.
Plus rarement, une malformation cardiaque présente dès la naissance, notamment une persistance du canal artériel, peut être associée à la maladie. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
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