Ostéoarthropathie hypertophique primitive
Définition :
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive est un groupe de maladies rares touchant principalement les os, les articulations et la peau. Elle est différente des formes secondaires d’ostéoarthropathie hypertrophique, qui peuvent survenir au cours d’autres maladies, notamment pulmonaires, cardiaques ou digestives.
Ce groupe comprend principalement deux formes :
Elles sont liées à des anomalies du métabolisme de la prostaglandine E2, une molécule impliquée dans l’inflammation, la formation osseuse et la régulation de plusieurs tissus. Les gènes impliqués sont principalement HPGD et SLCO2A1.
L’ostéoarthropathie hypertrophique primitive est le plus souvent héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie. Des formes autosomiques dominantes liées à SLCO2A1 ont plus rarement été rapportées.
Les signes principaux comprennent un élargissement progressif des extrémités des doigts et parfois des orteils (hippocratisme digital), une formation osseuse anormale le long des os longs (périostose), des douleurs ou gonflements articulaires, ainsi qu’un épaississement de la peau (pachydermie).
D’autres signes peuvent inclure une transpiration excessive, des plis cutanés marqués du cuir chevelu, une fermeture retardée des fontanelles ou des sutures du crâne, des os wormiens, une acro-ostéolyse, c’est-à-dire une résorption des extrémités osseuses des doigts, des troubles digestifs dans certaines formes liées à SLCO2A1, ainsi que des anomalies cardiaques congénitales, notamment une persistance du canal artériel.
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