Dysplasie acromesomélique de type Hunter-Thomson
Définition
La dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thomson, également appelée nanisme acromésomélique, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille sévère et disproportionnée et par un raccourcissement important des segments intermédiaires et des extrémités des membres, notamment les avant-bras, les jambes, les mains et les pieds.
Cette maladie est principalement causée par des mutations du gène GDF5, qui joue un rôle essentiel dans la formation du cartilage, des os et des articulations des membres. Lorsque les deux copies du gène sont altérées, le développement des os des bras, des jambes, des mains et des pieds est fortement perturbé.
La dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thomson est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le raccourcissement des os devient généralement plus important vers les extrémités des membres. Les avant-bras peuvent présenter un radius et une ulna courts et incurvés. Au niveau des jambes, les fémurs, les tibias et les fibulas peuvent également être courts et déformés. Les mains et les pieds sont très courts. Les métacarpiens, les métatarsiens et certaines phalanges peuvent être très réduits ou absents. Les extrémités des doigts sont toutefois généralement mieux préservées que les autres parties des doigts.
Des luxations articulaires peuvent être présentes, notamment au niveau des coudes et des chevilles, et parfois des hanches ou des genoux. Elles peuvent entraîner des difficultés de mobilité et de marche.
Contrairement à certaines autres dysplasies squelettiques, les anomalies sont essentiellement limitées aux membres. La colonne vertébrale et le squelette du visage sont habituellement préservés. En effet, les traits du visage sont généralement sans particularité spécifique et le développement intellectuel est habituellement normal.
La dysplasie de type Hunter-Thomson appartient aujourd’hui au même spectre de maladies liées à GDF5 que la dysplasie acromésomélique de type Grebe. La dysplasie acromésomélique de type Maroteaux présente certaines ressemblances cliniques mais est liée à un autre gène, NPR2.
Ressources utiles
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