syndrome de Robinow

Définition :

Le syndrome de Robinow est une maladie rare, caractérisée par un raccourcissement des membres, associé à des anomalies de la tête, du visage, des organes génitaux externes et, dans certaines formes, des vertèbres et des côtes.

Il existe deux sous-types de cette maladie :

• Le syndrome de Robinow autosomique dominant est la forme la plus fréquente de ce syndrome.
• Le syndrome de Robinow autosomique récessif est la forme la moins fréquente de ce syndrome.

Le syndrome de Robinow est causée par des mutations de plusieurs gènes, notamment ROR2, WNT5A, DVL1 et DVL3, qui jouent un rôle important dans les voies de signalisation impliquées dans le développement du squelette, du visage et des organes génitaux. Selon le gène impliqué, cette maladie peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante.

Il se caractérise notamment par une petite taille, un raccourcissement des avant-bras (raccourcissement mésomélique), des doigts et des orteils courts par rapport à la normale (brachydactylie), une courbure anormale d'un ou de plusieurs doigts vers l'intérieur ou l'extérieur du corps (clinodactylie), des gencives épaissies (hyperplasie gingivale), un sous-développement des parties génitales, ainsi que des caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) tels qu'un écartement excessif des yeux (hypertélorisme), un sous-développement du milieu du visage (hypoplasie médiofaciale), un nez court et retroussé, une arête du nez large, et des narines orientées vers l'avant et vers le haut (narines antéversées).

D'autres symptômes peuvent inclure des anomalies des vertèbres telles que des vertèbres formées seulement en partie, en forme de demi-vertèbres (hémivertèbres) et une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), avec une sévérité plus importante de ces déformations dans la forme récessive. À l'inverse, les anomalies dentaires (dents surnuméraires) semblent spécifiques à la forme dominante. Certains patients présentent également des otites à répétition, une surdité, des troubles respiratoires, des anomalies de développement, une faiblesse musculaire (hypotonie), des troubles alimentaires et un reflux oesophagien.