Omodysplasie

L’omodysplasie est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement des membres, associé à des particularités du visage. La sévérité et les parties du corps touchées diffèrent selon la forme de la maladie.

Il existe deux formes principales d’omodysplasie :

• La forme autosomique récessive, aussi appelée omodysplasie de type 1, est causée par des mutations du gène GPC6. Elle entraîne généralement une petite taille importante et un raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, particulièrement marqué au niveau des bras et des cuisses.
• La forme autosomique dominante, aussi appelée omodysplasie de type 2, est causée par des mutations du gène FZD2. Dans cette forme, la taille est généralement normale et le raccourcissement concerne principalement les membres supérieurs, notamment les humérus.

Le mode de transmission dépend de la forme. L’omodysplasie liée à GPC6 est héritée de manière autosomique récessive, tandis que l’omodysplasie liée à FZD2 est héritée selon un mode autosomique dominant.

Dans la forme récessive liée à GPC6, les humérus et les fémurs sont particulièrement courts. Les mouvements des coudes et des genoux peuvent être limités et certaines articulations de l’avant-bras peuvent présenter des anomalies.

Dans la forme dominante liée à FZD2, le raccourcissement touche surtout les humérus. Les premiers métacarpiens (os situés à la base des pouces) peuvent également être courts et une limitation des mouvements des coudes peut être présente. Les membres inférieurs sont généralement peu ou pas touchés.

Les deux formes peuvent être associées à des particularités du visage, notamment un front proéminent, une racine du nez large ou aplatie, un nez court et un philtrum long (sillon situé entre le nez et la lèvre supérieure). D’autres manifestations peuvent être présentes selon la forme, notamment des anomalies génito-urinaires. Des hernies, des malformations cardiaques congénitales, des hémangiomes ou des difficultés du développement ont également été rapportés chez certaines personnes atteintes de la forme récessive.

La forme dominante liée à FZD2 présente un chevauchement clinique avec le syndrome de Robinow autosomique dominant. Le diagnostic repose donc sur l’ensemble des signes cliniques, radiologiques et sur l’analyse génétique.

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