Dysplasie épiphysaire multiple de type 7
Définition :
La dysplasie épiphysaire multiple de type 7, également appelée dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations. Elle se caractérise par une petite taille modérée, des douleurs articulaires, une raideur articulaire et une ostéoarthropathie précoce, c’est-à-dire une atteinte dégénérative des articulations pouvant apparaître tôt dans la vie.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CANT1, qui joue un rôle important dans la formation des protéoglycanes, des molécules essentielles à l’organisation du cartilage et au développement normal des os et des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple de type 7 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des anomalies des hanches, notamment des cols fémoraux courts, des anomalies des épiphyses des genoux, des jambes arquées, appelées genu varum, des anomalies modérées de la colonne vertébrale avec parfois des vertèbres légèrement aplaties, appelées platyspondylie, ainsi qu’une scoliose absente ou peu marquée. Contrairement au syndrome de Desbuquois, également lié au gène CANT1, les luxations articulaires sont habituellement absentes dans cette forme.
Ressources utiles :
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