Dysplasie épiphysaire multiple de type 7
Définition
La dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1, également appelée dysplasie épiphysaire multiple de type 7, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations).
Les premiers signes apparaissent généralement pendant l’enfance. Ils comprennent notamment une petite taille modérée, des douleurs articulaires et une diminution progressive de la mobilité de certaines articulations. Avec l’âge, une arthrose précoce peut apparaître et devenir suffisamment importante pour nécessiter, chez certaines personnes, une chirurgie de remplacement d’une articulation.
Cette maladie est causée par des mutations du gène CANT1, qui joue un rôle important dans la formation des protéoglycanes, des composants essentiels du cartilage. Lorsque le fonctionnement de CANT1 est altéré, la formation et l’organisation du cartilage sont perturbées, ce qui peut affecter la croissance des os et le fonctionnement des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent des épiphyses petites ou de forme irrégulière, notamment au niveau des hanches et des genoux. Les cols des fémurs peuvent être courts et présenter un aspect particulier sur les radiographies. Les jambes peuvent également être arquées (genu varum).
Au niveau des poignets, l’ossification de certains petits os peut être plus avancée que prévu pour l’âge. En revanche, la longueur des os des mains et des doigts est généralement normale.
De légères anomalies de la colonne vertébrale peuvent être présentes, notamment une modification de la forme de certaines vertèbres. Une scoliose est généralement absente ou peu marquée.
Le gène CANT1 est également impliqué dans le syndrome de Desbuquois, mais la dysplasie épiphysaire multiple liée à CANT1 est généralement moins sévère. Les luxations articulaires, les particularités caractéristiques du visage et les anomalies typiques des mains observées dans le syndrome de Desbuquois sont habituellement absentes dans cette forme.
Ressources utiles
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