Syndrome oto-palato-digital type 2
Définition
Le syndrome oto-palato-digital de type 2, également appelé OPD2, est une maladie génétique très rare et sévère du développement osseux appartenant au spectre des maladies oto-palato-digitales liées à FLNA. Il touche notamment le squelette, les mains et les pieds, le visage et le palais. Chez les garçons, les manifestations sont généralement plus sévères que dans le syndrome oto-palato-digital de type 1.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui permet la production de la filamine A. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et joue un rôle important dans le développement de nombreux tissus. Les mutations responsables de l’OPD2 entraînent un gain de fonction de la filamine A, ce qui perturbe notamment le développement du squelette.
Le syndrome oto-palato-digital de type 2 est transmis selon un mode dominant lié au chromosome X. Chez les garçons qui portent la mutation, la maladie est généralement très sévère et peut entraîner un décès pendant la période périnatale ou néonatale. Chez les filles, les manifestations sont très variables : certaines présentent peu de symptômes, tandis que d’autres peuvent être plus fortement atteintes. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Les manifestations osseuses peuvent inclure une petite taille, des membres incurvés, un thorax étroit, des côtes fines et des anomalies de la colonne vertébrale, notamment une scoliose. Les mains et les pieds présentent souvent des anomalies caractéristiques, avec des pouces et des gros orteils insuffisamment développés ou parfois absents, ainsi que des doigts pouvant rester fléchis.
Des particularités du visage et de la bouche peuvent également être présentes, notamment des yeux plus espacés, une racine du nez large, une petite mâchoire et une fente palatine. Une séquence de Pierre Robin peut être observée chez certains enfants. Une baisse de l’audition peut également être présente.
Dans les formes les plus sévères, d’autres organes peuvent être touchés, avec notamment des anomalies cardiaques, cérébrales, urinaires ou abdominales. Chez certains garçons, le faible développement du thorax peut entraîner une insuffisance respiratoire sévère et contribuer au pronostic défavorable. Les manifestations et leur sévérité restent variables d’une personne à l’autre.
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