Syndrome oto-palato-digital type 1
Définition
Le syndrome oto-palato-digital de type 1, également appelé OPD1, est une maladie génétique très rare du développement osseux appartenant au spectre des maladies oto-palato-digitales liées à FLNA. Il touche principalement les os du visage, les mains, les pieds, le palais et l’audition. Les manifestations sont généralement plus marquées chez les garçons, mais leur sévérité peut être très variable chez les filles.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNA, qui permet la production de la filamine A. Cette protéine participe à l’organisation du squelette interne des cellules et joue un rôle important dans le développement du squelette et de nombreux tissus. Les mutations responsables du syndrome oto-palato-digital de type 1 entraînent un gain de fonction de la filamine A, ce qui perturbe notamment le développement des os et des articulations.
Le syndrome oto-palato-digital de type 1 est transmis selon un mode dominant lié au chromosome X. Une femme ayant la mutation a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Les garçons qui héritent de la mutation sont atteints, tandis que les filles peuvent présenter des manifestations d’intensité variable. Un homme atteint transmet la mutation à toutes ses filles mais à aucun de ses fils. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Les anomalies des mains et des pieds sont caractéristiques. Les pouces et les gros orteils peuvent être courts, tandis que certains doigts peuvent être longs avec des extrémités élargies. Des anomalies de forme ou de fusion de certains petits os des mains et des pieds peuvent également être présentes, ainsi qu’une limitation de la mobilité de certaines articulations.
Une baisse de l’audition est fréquente. Elle peut être liée à des anomalies des petits os de l’oreille moyenne ou, chez certaines personnes, à une atteinte de l’oreille interne. Une fente palatine peut également être présente.
Des particularités du visage peuvent inclure des yeux plus espacés, des arcades sourcilières marquées, une racine et une pointe du nez larges ainsi que des anomalies dentaires, notamment l’absence de certaines dents. Les membres peuvent être légèrement arqués. Le développement intellectuel est généralement normal.
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