Hypophosphatasie (HPP)
Définition
L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare du métabolisme osseux et dentaire, caractérisée par un défaut de minéralisation, c’est-à-dire une difficulté à former des os et des dents suffisamment solides. Elle peut se manifester à des âges très variables, depuis la période avant la naissance jusqu’à l’âge adulte, avec une sévérité très différente d’une personne à l’autre.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la fabrication d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la minéralisation des os et des dents. Lorsque son activité est insuffisante, certaines substances, notamment le pyrophosphate inorganique, s’accumulent et empêchent la minéralisation de se dérouler normalement.
L’hypophosphatasie peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon les mutations du gène ALPL impliquées. Les formes les plus sévères sont généralement transmises de manière autosomique récessive.
Les formes d’hypophosphatasie comprennent :
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Où se soigner