Maladie d’Ollier
Définition
La maladie d’Ollier, également appelée enchondromatose multiple, est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os.
La maladie d’Ollier est le plus souvent liée à des mutations du gène IDH1 et, beaucoup plus rarement, du gène IDH2. Ces gènes participent au fonctionnement normal des cellules. Les mutations apparaissent généralement au cours du développement de l’embryon et ne sont présentes que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle de mosaïcisme. Cela explique notamment pourquoi certaines parties du squelette sont davantage touchées que d’autres.
La maladie d’Ollier est généralement sporadique, c’est-à-dire qu’elle apparaît chez une personne sans avoir été héritée de ses parents. Les mutations responsables ne sont habituellement présentes que dans certains tissus et aucun mode de transmission familiale classique n’est établi.
Les enchondromes apparaissent généralement pendant l’enfance et touchent principalement les os des bras et des jambes, ainsi que les mains et les pieds. Leur répartition est souvent asymétrique, une partie ou un côté du corps pouvant être davantage touché que l’autre.
Selon leur nombre, leur taille et leur localisation, les enchondromes peuvent entraîner des déformations osseuses, une différence de longueur entre les membres, une diminution de la croissance d’un membre, une petite taille ou une boiterie. Certaines lésions ne provoquent aucun symptôme et sont découvertes à l’occasion d’une radiographie. D’autres peuvent fragiliser l’os et favoriser des douleurs ou des fractures.
Les enchondromes se développent principalement pendant la période de croissance. Après la fin de la croissance, les déformations déjà présentes peuvent persister et les lésions nécessitent une surveillance régulière au cours de la vie.
Lorsque des malformations vasculaires sont associées aux enchondromes multiples, on parle de syndrome de Maffucci, une maladie proche de la maladie d’Ollier mais distincte.
La maladie d’Ollier est associée à un risque augmenté de transformation d’un enchondrome en chondrosarcome, une tumeur maligne du cartilage. Ce risque varie d’une personne à l’autre et dépend notamment de la localisation des enchondromes. Il est plus important lorsque certaines lésions touchent les os longs ou le bassin.
Ressources utiles
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