iPPSD5 / Acrodysostose de type 2

Définition :

L’iPPSD5 ou l’acrodysostose de type 2, est causée par des mutations du gène PDE4D, impliqué dans la régulation des réponses cellulaires à différents signaux, notamment hormonaux.

Dans la plupart des cas, la mutation apparaît spontanément (on parle de mutation de novo), sans antécédent familial. Plus rarement, la maladie peut être héréditaire selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation ayant un impact sur la fonction du gène.

L’acrodysostose se caractérise notamment par des os courts des mains et des pieds (brachydactylie), une atteinte du développement des os du visage (dysostose faciale) avec un sous-développement du nez (hypoplasie nasale), ainsi qu’un retard de croissance avant et après la naissance. Des manifestations supplémentaires peuvent s’y associer selon les patients, comme une résistance à la PTH (avec anomalies du calcium et du phosphate), une résistance à la TSH (thyroïde) et des difficultés d’apprentissage ou une atteinte cognitive d’intensité variable.

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