iPPSD2 / PHP1C
La pseudohypoparathyroïdie de type 1C (PHP1C) fait partie des iPPSD2, des maladies rares liées à un défaut de transmission du “message” de certaines hormones à l’intérieur des cellules.
Elle est due à une mutation perte de fonction du gène GNAS, qui entraîne un défaut d’une protéine relais appelée Gsα, impliquée dans la réponse de l’organisme à plusieurs hormones. Cela se traduit par une résistance à la PTH (parathormone, hormone qui aide à maintenir un taux normal de calcium) et souvent aussi à la TSH (hormone qui stimule la thyroïde). La résistance à la TSH est souvent présente très tôt, parfois dès la naissance, tandis que la résistance à la PTH apparaît généralement plus tard pendant l’enfance.
La PHP1C peut s’accompagner de signes dits d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA), qui peuvent associer un visage plutôt rond, un corps trapu, une petite taille, des doigts/orteils plus courts (brachydactylie) et parfois des ossifications ectopiques (petites formations d’os dans la peau ou les tissus sous-cutanés).
Pour en savoir +
Où se soigner