iPPSD2 / PPHP
La pseudo-pseudohypoparathyroïdie (PPHP), aussi appelée iPPSD2 d’origine paternelle (iPPSD2pat), est une maladie rare caractérisée par des signes d’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA), c’est-à-dire un ensemble de particularités physiques et osseuses pouvant associer un visage plutôt rond, une petite taille, des doigts et orteils courts (brachydactylie) et parfois des ossifications anormales dans la peau ou les tissus sous-cutanés.
Cette maladie est causée par des mutations perte de fonction du gène GNAS, gène impliqué dans une voie de “messagerie” utilisée par plusieurs hormones. Dans cette forme paternelle, on observe le plus souvent peu ou pas d’atteinte endocrine, et en particulier pas de résistance à la PTH (la parathormone, hormone qui aide à maintenir un taux de calcium normal dans le sang).
Elle est héritée de manière autosomique dominante avec empreinte parentale, ce qui signifie qu'une personne porteuse peut transmettre le variant à un enfant sur deux, mais l’expression clinique dépend du parent transmetteur ; lorsqu’il est transmis par le père, il conduit en général à une iPPSD2pat/PPHP (plus rarement à une hétéroplaie osseuse progressive - HOP).
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