Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA)

L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA) est un ensemble de signes physiques et osseux qui peut être observé dans certaines maladies rares du groupe des iPPSD, en particulier celles liées au gène GNAS (anciennement décrites dans le spectre des pseudohypoparathyroïdies).

Elle se caractérise surtout par des anomalies de croissance et de morphologie, avec une petite taille, un aspect souvent trapu, un visage plutôt rond, et surtout des doigts et/ou orteils plus courts (brachydactylie, souvent visible progressivement au cours de l’enfance). Des ossifications ectopiques peuvent aussi être présentes, c’est-à-dire la formation de petits foyers d’os dans la peau ou les tissus sous-cutanés.

L’OHA n’est pas une maladie unique : c’est un tableau clinique qui peut s’associer, selon la situation, à des résistances hormonales (par exemple à la PTH - parthormone et à la TSH - hormone tyroïdienne) ou au contraire se manifester sans résistance hormonale. Cela dépend notamment de l’origine parentale de l’anomalie du gène GNAS (empreinte parentale).