iPPSD2 / Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (OHA)

Définition

L’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (OHA) n’est pas une maladie unique, mais un ensemble de signes physiques et osseux pouvant être observé dans certaines maladies rares du groupe des iPPSD (Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders).

L’OHA se caractérise notamment par une petite taille, une morphologie parfois trapue, un visage plutôt rond et des doigts ou des orteils courts (brachydactylie), ces particularités devenant souvent plus visibles au cours de l’enfance. Des ossifications ectopiques peuvent également être présentes, c’est-à-dire la formation anormale de tissu osseux dans la peau ou les tissus sous-cutanés.

Ces manifestations sont le plus souvent liées à des mutations du gène GNAS, qui permet notamment la fabrication de la sous-unité Gsα. Cette protéine joue un rôle important dans la transmission du signal de nombreuses hormones à l’intérieur des cellules. Lorsque son fonctionnement est altéré, certaines voies de signalisation hormonale et certains processus du développement peuvent être perturbés.

L’OHA peut être associée à des résistances hormonales, notamment à la PTH (hormone parathyroïdienne), qui participe à la régulation du calcium et du phosphate, ou à la TSH, qui stimule la thyroïde. Dans d’autres situations, les signes physiques de l’OHA sont présents sans résistance hormonale. Cette différence dépend notamment de l’origine parentale de la mutation de GNAS, en raison du fonctionnement particulier de ce gène dans certains tissus.

Pour aller plus loin : retrouvez les documents et ressources consacrés aux iPPSD.

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