Définition
Le syndrome de Sanjad-Sakati est une maladie génétique rare du développement, caractérisée notamment par une hypoparathyroïdie congénitale, c’est-à-dire une production insuffisante d’hormone parathyroïdienne (PTH). Cette hormone participe à la régulation du calcium et du phosphate dans le sang. Son insuffisance peut entraîner une baisse du calcium dans le sang (hypocalcémie), parfois responsable de convulsions ou de malaises dès la petite enfance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TBCE. Ce gène permet la fabrication d’une protéine nécessaire à la formation et au bon fonctionnement des microtubules, des structures qui participent à l’organisation des cellules, à leur division et au transport de molécules à l’intérieur de celles-ci. Lorsque cette protéine ne fonctionne pas correctement, le développement de plusieurs tissus et organes peut être perturbé.
Le syndrome de Sanjad-Sakati est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par un retard de croissance avant et après la naissance, une petite taille, une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie) et une hypoparathyroïdie responsable d’une hypocalcémie. Des particularités du visage sont également fréquentes, comme un visage long et étroit, des yeux enfoncés, un nez proéminent, de grandes oreilles, un long espace entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum), des lèvres fines ou une petite mâchoire inférieure (micrognathie).
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure un retard du développement, une déficience intellectuelle de sévérité variable, des crises convulsives, notamment en cas d’hypocalcémie, des anomalies dentaires, des mains et des pieds courts ainsi que des difficultés alimentaires dans la petite enfance. L’expression de la maladie peut varier d’une personne à l’autre.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypoparathyroïdie.
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