Définition
Le syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal (SEDp) est une maladie génétique rare du tissu conjonctif. Il se caractérise principalement par une atteinte sévère et précoce des tissus qui soutiennent les dents (parodonte), pouvant débuter pendant l’enfance ou l’adolescence. Cette atteinte peut entraîner un déchaussement progressif des dents et, en l’absence de prise en charge adaptée, leur perte prématurée.
Cette maladie est causée par des mutations de l’un des deux gènes C1R ou C1S. Ces gènes permettent la production des protéines C1r et C1s, qui participent à l’activation de la voie classique du complément, un système impliqué dans les défenses immunitaires et la réponse inflammatoire.
Les mutations responsables du SED parodontal entraînent une activation anormale de C1r ou C1s. Cette dérégulation peut favoriser une inflammation excessive et perturber l’organisation de la matrice extracellulaire, le réseau qui entoure et soutient les cellules, contribuant ainsi à la fragilité du parodonte et des autres tissus conjonctifs.
Le SED parodontal est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La maladie peut également apparaître à la suite d’une mutation de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial connu.
Le SED parodontal se caractérise notamment par une parodontite sévère et précoce et par une absence généralisée de gencive attachée, c’est-à-dire de la partie de la gencive normalement fermement fixée autour des dents. Ce dernier signe est particulièrement caractéristique de cette forme de syndrome d’Ehlers-Danlos.
Des plaques prétibiales peuvent également être présentes sur la partie antérieure des jambes. Elles correspondent généralement à des zones brunâtres liées notamment à des dépôts d’hémosidérine après des ecchymoses ou des traumatismes répétés.
D’autres manifestations peuvent inclure une tendance à développer facilement des ecchymoses, une peau fragile ou légèrement hyperextensible, des cicatrices anormales, une hypermobilité articulaire touchant surtout les petites articulations des doigts et des orteils, ainsi que des hernies. Certains patients peuvent présenter des traits du visage dits marfanoïdes, des vaisseaux plus visibles sous la peau ou des modifications de la peau des mains et des pieds donnant un aspect prématurément vieilli (acrogérie).
Une fréquence accrue de certaines infections a également été rapportée. Plus rarement, des complications liées à la fragilité des vaisseaux sanguins ou des organes internes, comme des anévrismes ou des dissections artérielles, peuvent survenir. Ces complications restent toutefois beaucoup moins fréquentes que dans le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire.
Ressources utiles
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés au syndrome d’Ehlers-Danlos parodontal.
Pour en savoir +
Où se soigner