Syndrome trichorhinophalangien de type I et III
Définition
Le syndrome trichorhinophalangien de types I et III (TRPS I et III) est une maladie génétique rare du développement osseux qui touche également les cheveux et les ongles. Il se caractérise notamment par des cheveux fins et clairsemés, des anomalies des ongles, des particularités du visage, des doigts et/ou des orteils courts (brachydactylie) et, chez certaines personnes, une petite taille. Des anomalies des articulations et des hanches peuvent également être présentes.
Cette maladie est causée par des mutations d’une copie du gène TRPS1. Ce gène permet la production d’une protéine qui participe à la régulation de nombreux mécanismes nécessaires au développement du cartilage, des os et des follicules pileux. Une altération de TRPS1 perturbe ainsi le développement du squelette et de certains tissus, notamment les cheveux et les ongles.
Le syndrome trichorhinophalangien de types I et III est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une anomalie d’une seule copie du gène TRPS1 suffit à entraîner la maladie. Lorsqu’un parent est porteur de la mutation, le risque de la transmettre à chacun de ses enfants est de 50 % à chaque grossesse. Chez environ un tiers des personnes atteintes du type I, la mutation apparaît pour la première fois chez la personne atteinte (mutation de novo).
Les manifestations peuvent comprendre des mains et des pieds courts, un raccourcissement de certains métacarpiens ou métatarsiens et une déviation de certains doigts. Les cheveux sont souvent fins, clairsemés et poussent lentement. Les ongles peuvent être fins, fragiles ou présenter une forme inhabituelle.
Des particularités du visage sont également caractéristiques, notamment un nez large à son extrémité, un long espace entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum), une lèvre supérieure fine et des oreilles souvent proéminentes. Leur expression peut être très variable d’une personne à l’autre.
Sur les radiographies, on observe très fréquemment des épiphyses en forme de cône, notamment au niveau des phalanges. Une dysplasie des hanches peut également apparaître et être responsable de douleurs, d’une diminution de la mobilité ou d’une usure précoce des articulations.
Le terme type III était historiquement utilisé pour désigner les formes présentant une petite taille et une atteinte squelettique particulièrement marquées. Ces formes sont aujourd’hui considérées comme faisant partie du même spectre que le type I. Contrairement au syndrome trichorhinophalangien de type II, les types I et III ne sont pas associés à une maladie des exostoses multiples.
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