Pseudoachondroplasie
Définition
La pseudoachondroplasie est une maladie génétique rare du développement osseux qui touche principalement le cartilage de croissance et les articulations. La taille est généralement normale à la naissance. Un ralentissement de la croissance apparaît ensuite pendant la petite enfance, souvent vers l’âge de 2 ans, entraînant progressivement une petite taille disproportionnée avec des bras et des jambes courts.
Les premiers signes peuvent également comprendre une démarche dandinante, une grande souplesse de certaines articulations (hyperlaxité articulaire) et des déformations des membres inférieurs. Les genoux peuvent être orientés vers l’extérieur (genu varum) ou vers l’intérieur (genu valgum). Une hyperlordose, c’est-à-dire une accentuation de la courbure du bas du dos, est également fréquente.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COMP, qui permet la production d’une protéine importante pour la structure et le fonctionnement du cartilage. Lorsque cette protéine est altérée, le fonctionnement des cellules du cartilage est perturbé, ce qui affecte la croissance des os et peut fragiliser progressivement les articulations.
La pseudoachondroplasie est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les doigts et les orteils sont généralement courts (brachydactylie). Les articulations peuvent être particulièrement souples, notamment au niveau des mains, des genoux et des chevilles, tandis que certains mouvements des hanches ou des coudes peuvent au contraire devenir plus limités.
Des douleurs articulaires peuvent apparaître dès l’enfance, surtout au niveau des hanches et des genoux. Avec l’âge, l’atteinte du cartilage peut entraîner une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations, pouvant progressivement limiter leur mobilité.
Les radiographies montrent des anomalies caractéristiques des épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations) et des métaphyses (régions des os longs situées près des zones de croissance). Des anomalies de la colonne vertébrale peuvent également être présentes.
Le visage et la taille du crâne sont habituellement normaux. Cette absence de particularités du visage constitue notamment un élément permettant de distinguer la pseudoachondroplasie de l’achondroplasie.
Ressources utiles
👥 Associations de patients
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