Définition
Le syndrome de microdélétion 2q37, également appelé monosomie 2q37, est une maladie chromosomique rare qui peut toucher plusieurs parties de l’organisme. Il est causé par la perte d’un fragment situé à l’extrémité du bras long du chromosome 2, dans une région appelée 2q37.
La délétion 2q37 peut avoir une taille différente selon les personnes et entraîner la perte de plusieurs gènes. Le gène HDAC4, situé dans cette région, joue un rôle particulièrement important dans certaines manifestations du syndrome, notamment le développement du squelette et du système nerveux.
D’autres gènes peuvent également être supprimés selon la taille de la délétion et contribuer à la diversité des manifestations.
Dans la majorité des cas, la microdélétion 2q37 apparaît de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez la personne atteinte, sans avoir été héritée de l’un de ses parents. Plus rarement, la délétion peut être liée à un réarrangement chromosomique présent chez l’un des parents. L’étude des chromosomes des parents permet donc de préciser le risque de réapparition de la maladie lors d’une future grossesse.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. Elles peuvent comprendre un retard du développement, des difficultés du langage ou des apprentissages, une petite taille, une tendance au surpoids ou à l’obésité et certaines particularités du visage. Sur le plan osseux, le syndrome peut entraîner une brachydactylie de type E. Elle correspond principalement à un raccourcissement de certains métacarpiens (os situés entre le poignet et les doigts) et parfois de certains métatarsiens (os situés entre la cheville et les orteils). Les 3e, 4e et 5e doigts peuvent être particulièrement concernés.
D’autres anomalies du squelette peuvent comprendre de petites mains et de petits pieds, une courbure du cinquième doigt, des fusions de certains doigts ou orteils, une hypermobilité ou des luxations articulaires et une scoliose.
Les particularités du visage sont variables et peuvent comprendre un front proéminent, des sourcils clairsemés ou arqués, une partie moyenne du visage peu développée, une racine du nez aplatie, un nez court et une bouche de petite taille. Ces signes ne sont pas tous présents chez une même personne.
Un retard du développement moteur ou du langage est fréquent. Une déficience intellectuelle, généralement légère à modérée, peut être présente. Certaines personnes présentent également une hypotonie (tonus musculaire diminué), des difficultés de communication ou de comportement, des caractéristiques du trouble du spectre de l’autisme ou, plus rarement, des crises d’épilepsie.
Une tendance au surpoids ou à l’obésité peut apparaître avec l’âge. Un eczéma ou des cheveux clairsemés sont également décrits chez certaines personnes. Des malformations congénitales peuvent être associées, notamment au niveau du cœur, des reins, des voies urinaires, du système digestif ou, plus rarement, du système nerveux central. Leur présence et leur sévérité dépendent notamment de l’étendue de la délétion.
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