Définition :
La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation liée à des anomalies du développement osseux qui affecte les mains et les pieds. Elle se caractérise principalement par un raccourcissement d’un ou de plusieurs os de la main situés entre le poignet et les doigts (métacarpiens) et/ou d’un ou de plusieurs os du pied situés entre la cheville et les orteils (métatarsiens). Les doigts et les orteils peuvent ainsi paraître courts, avec une atteinte variable d’une personne à l’autre.
Cette anomalie est le plus souvent liée à des mutations du gène HOXD13, qui joue un rôle important dans la formation des doigts et des orteils pendant le développement.
La brachydactylie de type E est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Cette anomalie se caractérise notamment par des mains et/ou des pieds courts, avec un raccourcissement prédominant de certains métacarpiens et/ou métatarsiens, en particulier les 3e, 4e ou 5e rayons selon les cas. Une petite taille peut parfois être associée, surtout dans les formes liées au gène PTHLH.
Une brachydactylie de type E peut aussi être observée dans d’autres tableaux cliniques, notamment dans certaines maladies liées à la signalisation PTH/PTHrP : les iPPSD (pour Inactivating PTH/PTHrP Signalling Disorders), dans lesquelles la brachydactylie de type E est un signe clinique parmi d’autres.
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