Syndrome de Ramon
Définition
Le syndrome de Ramon, également appelé syndrome chérubisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle, est une maladie génétique extrêmement rare. Elle touche principalement les mâchoires, les gencives et le développement neurologique.
La cause génétique du syndrome de Ramon est encore en cours d’étude. Des mutations des deux copies du gène ELMO2 ont été identifiées chez certaines personnes atteintes. Des mutations du gène TBC1D2B ont également été retrouvées chez des patients présentant des manifestations très proches. Les connaissances continuent donc d’évoluer et plusieurs causes génétiques pourraient être impliquées.
Le syndrome de Ramon est considéré comme étant hérité de manière autosomique récessive. Cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
La maladie peut notamment provoquer un gonflement progressif et généralement indolore des mâchoires, donnant aux joues un aspect arrondi. Cette atteinte ressemble à celle observée dans le chérubisme. Une autre manifestation caractéristique est la croissance excessive des gencives, appelée fibromatose gingivale. Les gencives peuvent progressivement recouvrir une partie des dents et perturber leur apparition ou leur position. Certaines personnes peuvent présenter une croissance excessive des poils, une croissance plus lente ou une petite taille.
Des crises d’épilepsie peuvent survenir. Un retard du développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable est également fréquent. Des anomalies des yeux, notamment de la rétine ou du nerf optique, ont également été décrites chez certains patients. Plus rarement, une atteinte inflammatoire des articulations peut être présente.
Les manifestations et leur sévérité sont variables d’une personne à l’autre. Les connaissances sur cette maladie restent limitées car seulement un très petit nombre de patients ont été décrits.
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