Syndrome de Ramon

Définition :

Le syndrome de Ramon, aussi appelé syndrome chérubisme-fibromatose gingivale-déficience intellectuelle, est une maladie génétique extrêmement rare qui touche principalement les os du visage, les gencives et le développement neurologique. Il se manifeste notamment par un chérubisme, c’est-à-dire un gonflement généralement bilatéral et indolore du visage lié à des lésions des mâchoires, donnant un aspect arrondi des joues.

Cette maladie peut être liée à des mutations de gènes impliqués dans la croissance, la migration et l’organisation des cellules. Des mutations du gène ELMO2 ont été rapportées chez des patients atteints, et des données récentes impliquent aussi le gène TBC1D2B. Ces résultats suggèrent que le syndrome de Ramon peut être génétiquement hétérogène, c’est-à-dire lié à différents gènes selon les familles.

Le syndrome de Ramon est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Cette maladie se manifeste notamment par un gonflement des mâchoires lié au chérubisme, une croissance excessive des gencives appelée fibromatose gingivale, qui peut recouvrir partiellement ou totalement les dents, des crises d’épilepsie et une déficience intellectuelle de sévérité variable.

Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une croissance excessive des poils (hypertrichose), un retard de croissance, une arthrite débutant dans l’enfance, ainsi que des anomalies oculaires comme une atteinte de la rétine pouvant gêner la vision, une pâleur de la papille optique ou une anomalie d’Axenfeld, qui touche la partie antérieure de l’œil. L’expression de la maladie peut varier d’un patient à l’autre.