Définition :
La mucolipidose III gamma (ML III gamma) est une maladie rare lysosomale, c’est-à-dire liée au dysfonctionnement des lysosomes, qui sont des compartiments de la cellule chargés de dégrader certaines molécules. Elle se manifeste généralement dans l’enfance par une raideur progressive des articulations, des douleurs articulaires, une petite taille et des anomalies du squelette appelées dysostose multiple.
Cette maladie est causée par des mutations du gène GNPTG, qui permet la production d’une partie d’une enzyme nécessaire au bon adressage des enzymes lysosomales vers les lysosomes. Lorsque ce mécanisme fonctionne mal, plusieurs enzymes ne sont pas correctement dirigées vers les lysosomes, certaines molécules ne sont pas dégradées comme elles devraient l’être et s’accumulent dans les cellules.
La mucolipidose III gamma est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux comprennent des douleurs chroniques, des mains raides ou déformées, ainsi que des traits du visage parfois plus marqués. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une fonction cognitive normale ou légèrement altérée, ainsi qu'une perte progressive de la vision périphérique et des difficultés de vision nocturne, connues sous le nom de rétinite pigmentaire. Comparée aux mucolipidoses de type II et III alpha/bêta, la ML III gamma présente une évolution clinique plus favorable et une espérance de vie prolongée. Le décès survient généralement en raison d'une insuffisance cardiorespiratoire.
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