Définition
L’ostéogenèse imparfaite de type 3 (OI type 3), aussi appelée OI progressivement déformante, est une forme sévère d’ostéogenèse imparfaite. Elle se manifeste généralement très tôt, parfois avant la naissance ou dès les premiers mois de vie, par une fragilité importante des os et des fractures répétées.
L’OI de type 3 classique peut être causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2, qui permettent de fabriquer le collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os. Dans cette forme, le collagène produit présente généralement une anomalie qui fragilise fortement le squelette. Des formes cliniquement proches peuvent être liées à d’autres gènes impliqués dans la formation et la solidité des os.
Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Les formes liées aux gènes COL1A1 ou COL1A2 sont généralement héritées de manière autosomique dominante. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. La mutation peut également apparaître pour la première fois chez une personne sans avoir été héritée de ses parents ; on parle alors de mutation de novo. Certaines formes plus rares présentant un tableau proche sont héritées de manière autosomique récessive ou, exceptionnellement, selon une transmission liée au chromosome X.
Cette forme se caractérise notamment par des fractures nombreuses et précoces, des os des bras et des jambes qui peuvent progressivement se courber ou se déformer, une très petite taille et une scoliose qui peut devenir importante. La mobilité peut être réduite et certaines personnes ont besoin d’aides pour se déplacer. Le thorax et la colonne vertébrale peuvent également se déformer au cours de la croissance. Dans les formes les plus sévères, ces déformations peuvent limiter le développement ou le fonctionnement des poumons et entraîner des difficultés respiratoires.
Les sclérotiques, c’est-à-dire le blanc des yeux, peuvent être bleutées ou grisâtres, surtout pendant l’enfance. Une dentinogenèse imparfaite, qui rend les dents plus fragiles ou anormalement colorées, peut également être présente. Une diminution de l’audition peut apparaître chez certaines personnes.
Malgré la sévérité de l’atteinte osseuse, les capacités intellectuelles sont généralement préservées. La sévérité et l’évolution restent toutefois variables d’une personne à l’autre.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’ostéogenèse imparfaite.
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