Ostéogenèse imparfaite type 2
Définition
L’ostéogenèse imparfaite de type 2 (OI type 2) est une forme très sévère d’ostéogenèse imparfaite, qui se manifeste avant la naissance ou dès la naissance.
L’OI de type 2 est le plus souvent causée par des mutations des gènes COL1A1 ou COL1A2. Ces gènes permettent de fabriquer le collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os. Dans cette forme, le collagène produit présente généralement une anomalie importante qui fragilise fortement le squelette. Plus rarement, un tableau sévère périnatal peut être lié à d’autres gènes, notamment CRTAP, P3H1 ou PPIB.
Le mode de transmission dépend du gène impliqué. Les formes liées aux gènes COL1A1 ou COL1A2 sont généralement autosomiques dominantes. Dans la majorité des formes très sévères, la mutation apparaît pour la première fois chez l’enfant sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo. Les formes liées à CRTAP, P3H1 ou PPIB sont héritées de manière autosomique récessive.
Cette forme se caractérise notamment par de nombreuses fractures présentes avant ou dès la naissance, touchant en particulier les côtes et les os des bras et des jambes. Les os peuvent être courts, incurvés et fortement déformés. Le crâne peut également être moins bien minéralisé que normalement.
Le thorax est généralement petit et étroit, avec des côtes fragiles et fracturées. Ces anomalies empêchent les poumons de se développer suffisamment et peuvent entraîner une insuffisance respiratoire très sévère. Cette atteinte explique que la maladie entraîne le plus souvent un décès avant la naissance ou peu après. Les sclérotiques, c’est-à-dire le blanc des yeux, peuvent être de couleur bleu foncé ou grisâtre.
L’OI de type 2 correspond ainsi à l’une des formes les plus sévères d’ostéogenèse imparfaite. Les manifestations peuvent toutefois varier selon le gène et la mutation impliqués.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’ostéogenèse imparfaite.
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