Ostéogenèse imparfaite type 1
Définition
L’ostéogenèse imparfaite de type 1 (OI type 1) est généralement la forme la plus légère d’ostéogenèse imparfaite. Elle se caractérise principalement par une fragilité des os, responsable de fractures qui surviennent souvent après des chocs ou des chutes peu importants. Les os sont habituellement peu ou pas déformés et la taille est généralement normale ou légèrement diminuée.
L’OI de type 1 classique est le plus souvent causée par une mutation du gène COL1A1. Ce gène permet de fabriquer le collagène de type I, une protéine essentielle à la solidité des os et présente également dans la peau, les tendons et les dents. Dans cette forme d’OI, l’organisme fabrique généralement une quantité insuffisante de collagène de type I, ce qui rend les os plus fragiles.
Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène peut suffire pour entraîner la maladie. Lorsqu’un parent porte la mutation, il a, à chaque grossesse, 50 % de risque de la transmettre à son enfant. Chez certaines personnes, la mutation apparaît pour la première fois sans avoir été héritée des parents ; on parle alors de mutation de novo.
Cette forme se manifeste notamment par des fractures répétées, surtout pendant l’enfance et l’adolescence. Leur fréquence a souvent tendance à diminuer après la puberté. Des fractures des vertèbres peuvent également survenir chez certaines personnes. Un signe caractéristique est la présence de sclérotiques bleutées ou grisâtres, c’est-à-dire une coloration particulière du blanc des yeux. Une grande souplesse de certaines articulations peut également être présente, tandis que les déformations importantes des os sont inhabituelles dans cette forme.
Des anomalies dentaires, appelées dentinogenèse imparfaite, peuvent être présentes chez certaines personnes mais ne sont pas systématiques. Une diminution de l’audition peut également apparaître, le plus souvent à l’adolescence ou à l’âge adulte.
La sévérité reste variable d’une personne à l’autre. Certaines personnes présentent seulement quelques fractures au cours de leur vie, tandis que d’autres ont une fragilité osseuse plus importante nécessitant un suivi régulier.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’ostéogenèse imparfaite.
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