Définition :
L’ostéocraniosténose, aussi appelée dysplasie à os graciles, est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une atteinte très sévère du squelette pouvant être visible avant la naissance ou dès la naissance. Elle associe notamment un retard de croissance avant la naissance, une tête de petite taille par rapport à l’âge (microcéphalie), une minéralisation insuffisante du crâne, des os longs fins et fragiles, des côtes fines et un thorax étroit pouvant entraîner des difficultés respiratoires importantes.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FAM111A, qui joue un rôle dans le développement du squelette. Les anomalies de ce gène peuvent perturber la formation des os, du crâne et du thorax.
L’ostéocraniosténose est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la grande majorité des cas rapportés, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire pour la première fois chez la personne atteinte, sans être héritée d’un parent.
D’autres signes peuvent inclure des fractures autour de la naissance, des particularités du visage, une insuffisance respiratoire sévère, une hypocalcémie liée à une hypoparathyroïdie, ainsi qu’une atteinte très sévère pouvant engager le pronostic vital en période périnatale.
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