Définition :
Le syndrome de Kenny-Caffey est une maladie rare du développement osseux et hormonal, caractérisée par une petite taille, des anomalies des os longs et une hypoparathyroïdie, c’est-à-dire une production insuffisante de parathormone (PTH), une hormone qui participe à la régulation du calcium et du phosphate dans le sang. Cette hypoparathyroïdie peut entraîner une baisse du calcium dans le sang (hypocalcémie).
On distingue principalement deux sous-types :
- Le syndrome de Kenny-Caffey de type 1 (KCS1) est lié à des mutations du gène TBCE. Il est aussi rapproché, dans certaines classifications récentes, du syndrome de Sanjad-Sakati.
- Le syndrome de Kenny-Caffey de type 2 (KCS2) est causé par des mutations du gène FAM111A. Ces deux gènes interviennent dans des mécanismes importants pour la croissance, le développement du squelette et la régulation du calcium.
Le syndrome de Kenny-Caffey de type 1 est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Le syndrome de Kenny-Caffey de type 2 est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Les signes principaux comprennent une petite taille généralement proportionnée, une hypoparathyroïdie avec hypocalcémie, des os longs fins, un épaississement de la partie externe des os et un rétrécissement du canal situé au centre des os longs. Une fermeture tardive de la fontanelle antérieure est surtout décrite dans les formes liées au gène FAM111A.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des particularités du visage, des anomalies des yeux, des infections répétées, une fragilité ou des douleurs osseuses, des convulsions liées à l’hypocalcémie, ainsi qu’un retard du développement ou une déficience intellectuelle de sévérité variable, plus souvent rapportés dans les formes liées au gène TBCE.
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