Définition
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Beemer-Langer, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie de type 4, est une maladie génétique extrêmement rare et très sévère du développement osseux. Il appartient au groupe des syndromes des côtes courtes-polydactylie et se manifeste avant la naissance. Il se caractérise principalement par un thorax très étroit avec des côtes courtes et un raccourcissement important des os des membres.
Le phénotype historique de Beemer-Langer a notamment été associé à des mutations des gènes IFT122 et IFT80. Ces gènes participent au fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Ils interviennent dans le transport de protéines à l’intérieur de ces cils, un mécanisme essentiel au développement normal du squelette et de plusieurs organes.
Le syndrome de Beemer-Langer est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies osseuses comprennent un thorax insuffisamment développé avec des côtes courtes et relativement horizontales, des os du bassin de petite taille et des os longs courts. Les os des avant-bras peuvent être incurvés, tandis que les tibias sont généralement relativement bien formés et plus longs que les fibulas. Contrairement à d’autres syndromes de ce groupe, la polydactylie est peu fréquente.
Des anomalies du cerveau peuvent également être présentes. D’autres manifestations ont été rapportées, notamment une fente labiale ou palatine, des anomalies des organes génitaux et des kystes au niveau des reins, des voies biliaires ou du pancréas. Leur présence et leur sévérité peuvent varier d’un fœtus à l’autre.
L’étroitesse importante du thorax peut entraîner un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) et une insuffisance respiratoire sévère. Le syndrome de Beemer-Langer correspond à une forme généralement létale pendant la période prénatale ou néonatale.
Ressources utiles
👥 Association de patients
Association des personnes de petites tailles (APPT)Pour en savoir +
Où se soigner