Définition :
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan, également appelé syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1, est une maladie extrêmement rare à début néonatal, caractérisée par des atteintes osseuses majeures. Elle fait partie du groupe de maladies des syndromes des côtes courtes-polydactylie.
Cette maladie est causée par des mutations du gène DYNC2H1, qui joue un rôle essentiel dans le déplacement de protéines et de molécules le long des minuscules antennes présentes à la surface de nombreuses cellules (cils).
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Il se caractérise notamment par un corps qui semble gonflé (apparence hydropique), un ou plusieurs doigt(s) ou orteil(s) supplémentaire(s) (polydactylie), une cage thoracique extrêmement étroite et de courtes côtes horizontales provoquant une détresse cardiorespiratoire fatale.
Des symptômes supplémentaires incluent des membres très courts, des anomalies de développement osseux sévères, ainsi que des défauts d'ossifications de plusieurs os. De plus, la maladie peut également affecter d'autres organes tels que les reins, le système gastro-intestinal, les vaisseaux sanguins et les voies urogénitales.
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