Définition

L’hypochondroplasie est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle entraîne une petite taille avec des bras et des jambes proportionnellement plus courts que le tronc. Ses caractéristiques squelettiques sont proches de celles de l’achondroplasie, mais elles sont généralement moins marquées.

L’hypochondroplasie est le plus souvent liée à des mutations du gène FGFR3. Ce gène permet la production d’un récepteur qui participe à la régulation de la croissance osseuse. Les mutations responsables rendent la protéine FGFR3 anormalement active, ce qui freine la croissance des os au niveau des cartilages de croissance. Chez une partie des personnes présentant les caractéristiques de l’hypochondroplasie, aucune mutation de FGFR3 n’est cependant identifiée.

L’hypochondroplasie liée à FGFR3 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la majorité des cas, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire chez une personne dont les parents ne sont pas atteints.

L’hypochondroplasie se caractérise notamment par une petite taille disproportionnée, une corpulence souvent trapue, des bras et des jambes relativement courts ainsi que des mains et des pieds courts et larges. Une macrocéphalie relative (tête proportionnellement plus grande par rapport à la taille) peut également être présente.

D’autres manifestations peuvent inclure une légère hyperlordose lombaire (accentuation de la courbure du bas du dos), une limitation de l’extension des coudes, une légère laxité articulaire ou des jambes arquées. Certaines complications observées dans l’achondroplasie, comme le rétrécissement du canal rachidien ou les troubles respiratoires pendant le sommeil, peuvent également survenir mais sont généralement moins fréquentes.

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