Définition

L’achondroplasie est une maladie génétique rare du développement osseux. Elle touche principalement la croissance des os longs et entraîne une petite taille disproportionnée, avec des bras et des jambes plus courts par rapport au tronc.

Cette maladie est causée par des mutations activatrices du gène FGFR3. Ce gène permet la production d’un récepteur qui participe à la régulation de la croissance osseuse. Dans l’achondroplasie, la protéine FGFR3 est anormalement active, ce qui freine la croissance des os au niveau des cartilages de croissance, en particulier celle des os longs.

L’achondroplasie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Cependant, dans environ 80 % des cas, la mutation apparaît de novo, c’est-à-dire chez un enfant dont les parents ne sont pas atteints.

L’achondroplasie se caractérise notamment par un raccourcissement des membres, surtout de leur partie proximale, des mains courtes et larges pouvant présenter un aspect en trident, ainsi qu’une macrocéphalie (tête plus grande que la moyenne) avec un front proéminent et un développement moins marqué de la partie moyenne du visage. Des jambes arquées et une accentuation de la courbure du bas du dos (hyperlordose lombaire) peuvent également apparaître.

Des manifestations supplémentaires peuvent inclure une hypotonie dans la petite enfance, un retard des acquisitions motrices, des otites répétées et des troubles respiratoires pendant le sommeil. Un rétrécissement du foramen magnum (ou trou occipital), situé à la base du crâne, peut entraîner une compression neurologique et nécessite une surveillance particulière pendant la petite enfance. À l’âge adulte, un rétrécissement du canal rachidien peut notamment provoquer des douleurs ou des symptômes neurologiques.

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