Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta

Définition :

L’hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta est une maladie extrêmement rare du développement osseux, caractérisée par un thorax étroit, des membres anormalement courts et un épaississement anormal de la couche externe de l’os (épaississement cortical), touchant de manière généralisée et symétrique une grande partie du squelette, en particulier les os longs, les côtes, les clavicules et les omoplates. La maladie apparaît pendant le développement fœtal et entraîne le décès avant ou peu après la naissance.

La cause génétique précise de cette maladie n’est pas identifiée à ce jour. Le mode de transmission n’est pas établi, même si une transmission autosomique récessive a été évoquée dans certains cas en raison d’une consanguinité parentale.

Les signes principaux comprennent une petite taille sévère d’apparition prénatale, un thorax étroit, des membres courts, un épaississement cortical marqué des os longs et des côtes, ainsi que des fentes coronales au niveau de certaines vertèbres.

D’autres signes des os longs, des côtes, des clavicules et des omoplates, ainsi que des anomalies peuvent inclure un gonflement généralisé du corps du fœtus dû à une accumulation de liquide dans les tissus (anasarque fœtale), une quantité excessive de liquide amniotique pendant la grossesse (polyhydramnios), une microcéphalie, un développement insuffisant des poumons (hypoplasie pulmonaire) qui limite leur capacité à assurer une respiration efficace, une augmentation du volume du foie ou de la rate, ainsi que des anomalies cérébrales ou rénales rapportées dans certains cas.