Définition :
La dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thomson, aussi appelée nanisme acromésomélique, est une maladie rare du développement osseux (dysplasie), caractérisée par une petite taille sévère (nanisme) et un raccourcissement important des segments moyens et distaux des membres, c’est-à-dire les avant-bras, les jambes, les mains et les pieds. Les anomalies touchent principalement les membres, avec une atteinte généralement plus marquée des membres inférieurs que des membres supérieurs, et peuvent inclure des os des mains et des pieds sévèrement raccourcis, absents ou fusionnés, ainsi que des luxations de grosses articulations.
Cette maladie est le plus souvent causée par des mutations du gène GDF5, qui joue un rôle important dans la formation des os et du cartilage. Plus rarement, des mutations du gène BMPR1B, qui code un récepteur impliqué dans la même voie de signalisation, ont aussi été rapportées dans des formes proches de cette maladie.
La dysplasie acromésomélique de type Hunter-Thomson est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Cette maladie se caractérise notamment par une absence de caractéristiques faciales spécifiques (dysmorphie faciale) et une intelligence normale, tout comme dans la dysplasie acromésomélique de type Grebe et la dysplasie acromésomélique de type Maroteaux.
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